Националният университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания (НУКБПИ) е стратегическа мрежа от инфраструктури за фундаментални и приложни биомедицински изследвания и включва партньори от два от най-големите медицински университети в България, Медицински университет - София и Медицински университет - Пловдив, както и редица болнични заведения и изследователски центрове. В основата на Университетския комплекс стои обединение на най-големите биобанки за съхранение на биологичен материал и клинични данни в страната.
НУКБПИ свързва съществуващите ресурси, постигайки критична маса от експертиза и технологични възможности, създава условия за развитие на изследванията в областта на молекулната медицина, генетиката и епидемиологията в България в пост-геномната ера. Целта на създаването и развитието на Университетския комплекс е ускоряване на прехода между фундаменталните изследвания и клиничната практика, с цел подобряване на профилактиката, диагностиката и лечението на най-значимите за обществото заболявания.
На база на извършената международна експертна оценка НУКБПИ е оценен като един от 4 инфраструктурни комплекси, които са национално значими инфраструктури и имат потенциал да участват в паневропейски научни инфраструктури.
Център по молекулна медицина
Сектор Биоинформатика осигурява достъп до различни бази данни и аналитичен софтуер и предлага голям брой услуги. ЦММ активно обучава по биомедицина изследователи и студенти, за да могат те да анализират успешно получените експериментални данни.
Оборудване:
Секторът поддържа внимателно подбрани софтуерни пакети за биоинформатичните анализи на наличните данни, разработени от основния персонал в сътрудничество с български и международни изследователи и фирми, разработващи софтуер. Разполагаме с търговски софтуерни пакети за анализ на данни от микрочипов и NGS анализи, анализ на метаболитен профил и база данни за мас-спектрални данни.
VarSeq (Golden Helix) Софтуер за анализ на данни от NGS анализи. Софтуерът дава възможност за филтриране и анотиране на данните, получени от NGS, както за отделни генни панели, така и за цели екзоми и цели геноми . Допълнителният модул VSClinical позволява да се приложат указанията на Американския колеж по медицинска генетика (ACMG), използвани за идентифициране и класифициране варианти, свързани с риск от наследствени заболявания, предразположение към рак и диагностика на редки заболявания.
Dragen (Illumina) Сървър, предварително конфигуриран за биоинформатични цели. Сървърът управлява Bio-IT платформа. Тази платформата може да се използва за високо оптимизирани пайплайни за вторичен анализ на данните от NGS.
Приложения:
Геномно секвениране
Екзомно секвениране
РНК секвениране
Микробиом
Секвениране на туморна тъкан
CytoGenetics (Agilent) Софтуер за анализ на данните, получени от микрочипов анализ.
CytoSure (oGT) Софтуер за анализ на данните, получени от микрочипов анализ.