Европейците живеят по-дълго, но продължителността на техния здравословен, свободен от болести живот не нараства пропорционално с общата дълголетие. Превенцията на заболяванията е в неблагоприятна позиция в повечето държави (с под 1% от бюджета за здравеопазване), в сравнение с дейностите по диагностика и лечение. В резултат на това Европа има твърде много пациенти, а разходите за здравеопазване нарастват. Това е проблем, който ще се задълбочава в следващите години и ще поставя предизвикателства пред здравните системи, поради липсата на превенция на заболяванията на популационно ниво.
Един подход за справяне с този проблем беше иницииран от DG Connect на Европейската комисия, която стартира инициативата „1+ Милион генома“ (1+MG). Тази инициатива има потенциала да подобри превенцията на заболяванията, да даде възможност за разработването на по-персонализирани терапии и да подкрепи революционни научни изследвания. На 10 април 2018 г., по време на събитието „Digital Day“, 25 държави членки на ЕС, заедно с Обединеното кралство и Норвегия, подписаха декларация за засилване на усилията за създаване на европейска инфраструктура за геномни данни и за прилагане на общи национални правила, позволяващи федеративен достъп до тези данни.
Използването на геномни данни в здравеопазването на ниво население в голям мащаб е най-иновативният аспект на цялата инициатива. За да бъдат постигнати поставените цели, са стартирани поредица от проекти, сред които бихме искали да откроим следните:
Genomic Data Infrastructure (GDI) – стартиран през 2022 г., съфинансиран по програма „Цифрова Европа“, отбеляза началото на фазата на мащабиране и устойчивост на инициативата 1+MG. GDI е основният инструмент за изграждане на инфраструктурата, като създава федеративна, устойчива и сигурна инфраструктура за достъп до геномни и клинични данни в цяла Европа.
Геномът на Европа (Genome of Europe), част от който е Геномът на България (GoBG) – стартирал през 2024 г., също съфинансиран по програма „Цифрова Европа“, има за цел изграждане на европейска мрежа от национални, базирани на населението, референтни геномни кохорти, с крайна цел включването на поне 500 000 граждани.
Проектът „Геномът на Европа“, стартирал през октомври 2024 г., ще предостави, като първа стъпка, пълни геномни секвенции на 100 000 души от различни европейски държави. Тези референтни кохорти ще бъдат подбрани така, че да са представителни за европейското население, като броят на секвенираните лица във всяка държава ще отговаря на размера на нейната популация.
Особено важно е всяка страна да генерира пропорционален брой геноми и за подгрупи от населението, които да бъдат представителни за живеещите в нея етнически и родови групи. Това е от ключово значение, тъй като е известно, че генетичните вариации имат специфики, свързани с произхода, и стратегиите за превенция на заболяванията ще бъдат ефективни само ако са разработени в контекста на тези различия.
Над всичко стои принципът, че гражданите от всички националности заслужават равен достъп до ефективно здравеопазване, базирано на геномиката. Например, Естония трябва да секвенира не само естонци, но и руското население, живеещо в страната. По този начин всяка страна ще създаде популационна кохорта, която отразява генетичния състав на населението ѝ. Тези данни ще бъдат свързани с европейската кохорта и така ще бъде създаден колективен европейски референтен геномен набор от данни.
Един от най-важните резултати от проекта „Геномът на Европа“ ще бъде повишаването на способността ни да предвиждаме кои хора са предразположени към развитие на определени заболявания. Така наречените „полигенни рискови скорове“ (PRS) ще играят ключова роля в ранното откриване на болести, а може би дори и в тяхната превенция чрез подобряване на съществуващите скринингови програми. Това може да бъде постигнато реалистично във всички европейски популации само чрез изграждането на европейски референтен геном.
Всички тези дейности ще поставят Европа в независима и водеща позиция в световен мащаб. С оглед на настоящата глобална ситуация, съществува неотложна нужда от независима, експертна институция в Европа – по подобие на Европейската лаборатория по молекулярна биология (EMBL) – посветена на напредъка в областта на геномиката. Тази роля може да бъде поета от инициативата 1+MG и проектите, произтичащи от нея, които обединяват най-добрите експерти от цяла Европа. Тези действия ще проправят пътя към създаване на общоевропейска база данни за PRS, както и много други приложения в научните изследвания и персонализираното здравеопазване.
