Наградата Generet е присъдена на проф. д-р Албена Йорданова (Център по молекулярна неврология VIB–UAntwerp)

Редките заболявания засягат по-малко от един на 2000 души, но тъй като съществуват над 6000 различни редки болести, общият брой на засегнатите пациенти е значителен (само в Белгия – над 700 000 души). Въздействието върху пациентите и техните семейства е огромно. Много от тях все още не получават навременна и точна диагноза или адекватно лечение. Именно поради това фонд Generet присъжда ежегодна престижна награда на водещ учен, чиято работа има реален потенциал да подобри живота на хората с редки заболявания.

Тази година наградата Generet се присъжда на проф. д-р Албена Йорданова от Центъра по молекулярна неврология VIB–UAntwerp за задълбочените ѝ и иновативни изследвания върху болестта Charcot-Marie-Tooth (CMT) – наследствено неврологично заболяване, което прогресивно влошава качеството на живот на пациентите.

Фокус върху рядка форма на Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Проф. Йорданова изследва болестта Charcot-Marie-Tooth (CMT), която засяга приблизително един на 2000 души и е най-честото наследствено заболяване на периферната нервна система. Нейният екип се фокусира върху изключително специфична форма на CMT, установена едва в шест семейства в световен мащаб. Тя се причинява от мутации в ензима тирозил-тРНК синтетаза – белтък, който е абсолютно необходим за оцеляването на всяка клетка в човешкия организъм.

При CMT обаче се засягат единствено клетките на периферната нервна система. Основната цел на изследванията е да се изясни защо мутациите в този жизненоважен белтък водят до възрастово обусловено заболяване, което засяга изключително периферните нерви.

Периферната нервна система свързва мозъка и гръбначния мозък с останалата част на тялото. Тя се състои от изключително дълги неврони, достигащи до един метър дължина, което ги прави особено уязвими. Съществуват наследствени заболявания, известни като наследствени периферни невропатии, при които хората се раждат с генетични мутации, водещи до дегенерация на периферните нерви. При тези пациенти симптомите могат да започнат още в детска възраст и включват загуба на мускулен контрол, намалена чувствителност при допир и понижена способност за усещане на температура.

Прогресиращи симптоми и отражение върху ежедневието

Първоначално незабележими проблеми с равновесието или мускулната сила постепенно могат да се превърнат в сериозни ограничения в подвижността и дори да доведат до скелетни деформации. Дейности, които изглеждат естествени – изминаване на по-дълги разстояния пеша, изкачване на стълби, закопчаване на копчета – постепенно се превръщат в предизвикателство. Много пациенти впоследствие се нуждаят от инвалидна количка и живеят с хронична болка и умора.

„CMT е тежко и понякога болезнено заболяване, но не съкращава продължителността на живота – въпреки че човек трябва постепенно да адаптира качеството си на живот“, споделя Александър Лейсен, заместник-председател на организацията Spierziekten Vlaanderen.

Наука, движена от пациентите – през поколенията

Проф. Йорданова работи в тясно сътрудничество със засегнати семейства в продължение на години. Тя проследява няколко поколения и анализира техния генетичен материал, за да разбере механизмите на развитие на заболяването и възникването на различните му форми.

Семействата често остават с въпроси: „Защо ние?“, „Колко бързо ще прогресира болестта?“ и „Ще има ли някога лечение?“

Проф. Йорданова посвещава цялата си научна кариера на тези изследвания. Нейната мотивация идва от доверието и щедростта на пациентите и техните близки, които даряват кръвни проби и нервна тъкан, за да подпомогнат напредъка на науката. Карол Хейслип, пациент с CMT, обобщава: „Знанието, че можем да допринесем за разбирането на това как различните форми на CMT причиняват заболяване – и за тестването на потенциални терапии – ни дава надежда, както за бъдещите поколения в нашето семейство, така и за други семейства.“

Значим тласък за научните изследвания

С наградата Generet в размер на 1 милион евро екипът на проф. Йорданова получава възможност значително да ускори своята работа. Проектът има за цел да:

• разкрие биологичните механизми, които водят до дегенерация на нервите при CMT;

• тества по-бързо иновативни научни хипотези, проправяйки път към бъдещи терапии;

• засили международното и интердисциплинарното сътрудничество, включително с клиницисти (д-р Ф. П. Томас, Hackensack Meridian School of Medicine, САЩ, и д-р И. Турнев, Медицински университет – София), изследователи (екипа на д-р Ч. Варнаи, University of Birmingham, Великобритания) и пациентски организации чрез Hereditary Neuropathy Foundation.

Награда с дългосрочно въздействие

С тази ежегодна награда – уникална за Белгия – фонд Generet, в партньорство с FRS-FNRS и независимо международно жури, цели да действа като катализатор за научни изследвания в областта на редките заболявания. Чрез привличането на мултидисциплинарни екипи наградата създава нови възможности за развитие на диагностиката и терапията, като дава надежда на хиляди пациенти и техните семейства.

Поздравяваме проф. Албена Йорданова за успеха ѝ!