Стартира най-големият геномен проект на Европейския съюз, Геномът на Европа
· Проектът Геномът на Европа беше иницииран в отговор на бързо нарастващата употреба на генетични данни в научни изследвания и клинични приложения и липсата на референтен набор данни от цялостно геномно секвениране (WGS) за Европа.
· Проектът обединява амбициите на инициативата за достъп до поне 1 милион генома в Европа (1+MG), правната и техническата структура, разработвана от инфраструктурата за геномни данни (GDI) и доставчиците на геномни данни, за да предостави богата база данни за научни изследвания и бъдещи клинични приложения.
· Официалната среща за стартиране на проекта Геномът на Европа (GoE) се проведе на 30-31 Октомври в Ротердам, Нидерландия.
27 страни, включително България, обединяват усилията си за създаване на уникална общоевропейска референтна база данни, която ще включва минимум 100 000 генома, представителни за европейските граждани.
До момента най-мащабната, финансирана от ЕС, програма за популационна геномика, „Геномът на Европа“ (GoE), беше официално стартирана чрез среща на повече от 100 изследователи и експерти от 74 институции в 34 държави в Ротердам, Нидерландия на 30-31 октомври. През следващите 42 месеца тази новаторска инициатива, подкрепена от 45 милиона евро финансиране (20 милиона от ЕС), ще създаде уникална общоевропейска референтна база данни. Тя ще се състои от новогенерирани последователности от цялостно геномно секвениране на 40 субпопулации за създаване на референтен геном – всичко това в полза на персонализираното здравеопазване.
Проф. Андре Уитерлинден, координатор на проекта Геномът на Европа, Медицински център на Университета Еразъм, заяви:
„Геномът на Европа ще играе решаваща роля в генетичните открития в здравеопазването и превенцията, ще подкрепи националните геномни програми и ще улесни интегрирането на геномиката в Европейското пространство за здравни данни. Изборът на мястото на срещата за начало на проекта (голям океански кораб SS Rotterdam) е символично – подобно на кораб, който отплава, тръгвайки на пътешествие към един нов свят, програмата Геномът на Европа започва своето амбициозно пътуване към полагане на основата за бъдещето здравеопазване, подпомогнато от геномиката, както в Европа, така и извън нея. Национални геномни програми съществуват и на други места, но за първи път 27 държави се събират в подобен единен проект. Това историческо и монументално начинание цели да обедини европейски геномни инициативи, за да помогне персонализираната медицина да стане реалност за всички европейци. От името на целия координационен екип, мога само да кажа, че сме много благодарни за много ентусиазираната подкрепа за осъществяването на този проект от толкова много страни.“
Персонализираната медицина е все по-глобална област на фокус в здравеопазването и превенцията, за оптимизиране на ранното откриване, диагностика, лечение и превенция, както на чести, така и на редки заболявания и за общественото здраве. Генетичната информация, намираща се в ДНК на човека или геномът, е основополагащият елемент на персонализираната медицина.
База данни от представителни референтни геноми
Важна първа стъпка ще бъде генерирането на база данни от представителни референтни геноми за характеризиране на „нормалното“ генетично разнообразие в популационните подгрупи в Европа. Въпреки че съществуват други европейски източници на генетични данни, Геномът на Европа ще събира данни от цялостно геномно секвениране (WGS) на безпрецедентен брой субпопулации и малцинства в цяла Европа. Това ще бъде критично за много последващи приложения в областа на персонализираната медицина, които използват генетична информация, и където цялостно геномно секвениране (WGS) вече се провежда, както в клиничната генетика, така и в онкологията, в програмите за лечение (напр. фармакогеномика) и превенция.
Със силен фокус върху обществената ангажираност, прозрачността, етичните и правни рамки и устойчивостта, Геномът на Европа ще постави основите за отговорен геномен напредък в цяла Европа, насърчавайки глобалното лидерство на ЕС в геномните изследвания и персонализираното здравеопазване.
„До голяма степен и много от характеристиките ни като човешки същества са кодирани в нашата ДНК, включително риска от заболявания или как реагираме на лечение. И ние носим тази информация от раждането до смъртта, отваряйки възможностите за цялостно прогнозиране на риска с еднократни и достъпни тестове, например в програми за превенция. В резултат на това, ДНК информацията се използва широко в клинични и изследователски приложения, като например за разбиране на биологията на заболяването, насочване на превенцията или генетично-подпомагана диагностика. Интерпретацията на такива находки зависи критично от качеството на вашата база за сравнение, като прилагането в национални условия изисква калибриране спрямо разнообразието на местните общности. А исторически Европа е свидетел на огромна динамика на генетичното разнообразие в резултат на миграция и колониализъм“ обяснява Андре Уитерлинден, координатор на проекта Геномът на Европа.
Тласък за персонализирана медицина и профилактика
Инициативата за достъп до поне 1 милион генома в Европа (1+MG) събра научни и правителствени експерти от цяла Европа, за да обсъдят всички аспекти на това развитие, като същевременно се стреми да генерира 500 000 референтни генома за по-пълно представяне на генетичното разнообразие. „Геномът на Европа ще позволи да се събере тази първа колекция данни от 100 000 генома, което ще даде тласък на всички области в персонализираната медицина и превенция“, каза Проф. Уитерлинден.
Цялостно проектът се ангажира активно с по-широкия европейски пейзаж, съгласувано с други сходни инициативи, програми и планове за възстановяване, за да създаде здрава основа за проекта Геномът на Европа. В допълнение, Геномът на Европа планира активно да се свърже и с други геномни програми в световен мащаб, като например в САЩ, Канада, Австралия и Обединеното кралство, както и с разработване на програми в Африка, Северна и Южна Америка, Азия и Близкия изток.
За Геномът на Европа (GoE)
Геномът на Европа има за цел да създаде уникална общоевропейска референтна база данни от поне 100 000 генома - крайъгълен камък в подкрепа на по-голямата инициатива 1+ Милион Генома. Референтната база данни ще представя разнообразните популации на Европа, интегрирайки съществуващи набори от геномни данни и нови геномни данни чрез de novo секвениране на отделни национални популации. Проектът включва 49 партньора в 27 европейски държави (26 от ЕС + 1 извън ЕС) и е подкрепен с 45 милиона евро финансиране, като 20 милиона евро идват от Европейската комисия по Програмата „Цифрова Европа“.
Основните цели на инициативата включват:
· Създаване на паневропейска общност за съвместни практики: Създаване на общност за сътрудничество в подкрепа на проекта за референтния геном.
· Оценка на дългосрочния потенциал на геномното секвениране в областта на научните изследвания и здравеопазването в Европа, както и извън нея, включително различни технологии за секвениране, като секвениране на дълги последователности (long-read sequencing), което помага да се разкрият преди това недостъпните „тъмни региони“ на генома.
· Фокусиране върху етиката, сигурността на данните и спазването на законите: Проектът ще се ръководи от етични, правни и обществени съображения, като същевременно поддържа строги стандарти за сигурност на данните, изграждайки (между)национални насоки за отговорно използване на данни от цялостно геномно секвениране (WGS), което води до по-добри здравни грижи за гражданите на ЕС.
· Включване на данни от Геномът на Европа в европейската инфраструктура за геномни данни: Интегриране на данни от Геномът на Европа в проекта за инфраструктура за геномни данни (GDI), финансиран по-рано от Програмата за Цифрова Европа, осигурявайки оперативна съвместимост между инициативите.
· Оценка на влиянието и използваемостта на Геномът на Европа: Чрез различни казуси, оценка на приноса на проекта за разбиране на генетичното разнообразие, позволявайки симулации на множество предци, и подобряване на профилирането на генетичния риск.
Проектът е съфинансиран от Европейската комисия по споразумение №. 101168231
Националното съфиране за българското участие в проекта е осигурено от МОН по програма НПКНИ 2020-2027.
За Университетския медицински център Еразъм
Университетският медицински център Еразъм (Erasmus MC) е най-големият университетски медицински център в Нидерландия. Основната му цел е здраво население. Над 18 000 служители се посвещават всеки ден на осигуряване на изключителни грижи, улесняване на образование от световна класа и провеждане на пионерни изследвания. Тези професионалисти играят важна роля в развитието на експертен опит в областта на здравето и болестите. Те правят връзка между най-новите научни постижения с практически лечения и превантивни мерки, за да осигурят максимална полза за пациентите и да дадат възможност на здравите хора да останат здрави по-дълго. Да бъдем видимо по-добри и водещи в областите на комплексни, иновативни и спешни грижи чрез сътрудничество с другите: това са ключовите амбиции на Erasmus MC.
За допълнителна информация, моля свържете се с:
Проф. Андрес Мецпалу, професор по геномика и биобанкиране, ръководител на WP по комуникации, Университет на Тарту, andres.metspalu@ut.ee
Мерит Крейтсберг, проектен мениджър, Университет на Тарту, merit.kreistberg@ut.ee
И/или
Проф. Андре Уитерлинден, координатор на проекта Геномът на Европа, Медицински център на Университета Еразъм a.g.uitterlinden@erasmusmc.nl
Йерун ван Роой, координатор на проекта, Медицински център на Университета Еразъм, j.vanrooij@erasmusmc.nl
Хелън Рей-Джоунс, координатор на проекта, Медицински център на Университета, h.ray-jones@erasmusmc.nl
За допълнителна информация на национално ниво, моля свържете се с:
Проф. Радка Кънева, ръководител на ЦММ, МУ-София и проекта Геномът на България (GoBG), водещ български изследовател в проекта Геномът на Европа, kaneva@mmcbg.org
Цветана Керелска, проектен мениджър, проект Геномът на България (GoBG) и Инфраструктура за Геномни Данни (GDI), gobg.info@mmcbg.org
