Денят на редките болести е глобално координирано движение за редки болести, което работи за равенство в социалните възможности, здравеопазване и достъп до диагностика и терапии за хора, живеещи с рядко заболяване.

Денят на редките болести се отбелязва всяка година на 28 февруари (или 29 през високосна година) – най-редкият ден в годината.

Редките болести, известни още като синдроми, заболявания или разстройства, са медицински състояния, които засягат относително малък процент от населението. В Европейския съюз, редките болести се дефинират като тези, които засягат по-малко от 5 на 10 000 души. Според статистиката, предоставена от Националния център за обществено здраве и анализи, около 800 000 българи страдат от редки болести. За тях и техните семейства, животът може да бъде изключително труден, като се има предвид несигурността около диагнозата, липсата на специализирани лекарства и ограничената подкрепа.

За България е необходимо е да се подчертае нуждата от повече внимание към тази тема, създаване на регистър на пацеинтите с редки болести, подобряване диагностиката и предоставяне на подходящо лечение.

Лаборатория по Геномна Диагностика, (ЛГД) е част от Център по Молекулна Медицина, НУКБПИ, Катедра по Медицинска Химия и Биохимия, МФ, МУ-София

Мисията на Лаборатория по Геномна Диагностика е да разработва и предлага най-съвременни, надеждни и достъпни генетични и геномни изследвания, като съкрати пътя до правилната генетична диагноза и адекватното  лечение за всеки пациент.

Лабораторията разполага с високотехнологично оборудване, което позволява да посрещнем предизвикателствата на модерната биомедицинска наука, да предоставим специални услуги и изследвания в областта на генетиката/геномикат на редки генетични болести.

Тестовете за Редки болести можета да разгледате тук: https://lgdbg.org/services/categories/rare-diseases