Учените от консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) съобщиха за първата наистина пълна последователност на човешкия геном, почти две десетилетия след като Проектът за човешкия геном публикува първата версия на човешкия геном.

Учените са публикували най-пълно секвенирания човешки геном досега, попълвайки пропуските и коригирайки грешките в предишната версия.

Работата е резултат от консорциума Telomere to Telomere (Т2Т), който се поддържа от National Institutes of Health’s National Human Genome Research Institute и включва експерти по генетична и изчислителна биология от десетки институти по целия свят. Консорциумът е наречен Telomere-to-Telomere (T2T), кръстен на структурите, открити в краищата на всички хромозоми.

Групата се фокусира върху попълването на 8% от човешкия геном, които оставаха до сега неразгадани.

Пълната версия на човешкия геном се състои от 3,055 милиарда базови двойки, единиците, от които са изградени хромозомите и нашите гени, и 19 969 гена, които кодират протеини. Открити са 2000 неизвестни до сега гена.

Човешкият геном е най-пълният референтен геном за всеки бозайник до момента. Направените открития ще доведат до по-задълбочено разбиране на човешката еволюция и потенциално биха довели до откриването на нови таргети за различни заболявания.

Статията в Science можете да намерите на този адрес: https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987