В интервю за Euronews Bulgaria беше представено международно научно изследване с участието на български и американски учени, което разкрива нови механизми, свързани с развитието на мозъка при синдрома на Даун. Изследването хвърля светлина върху начина, по който допълнителното копие на 21-ва хромозома влияе върху ранното невроразвитие и промените в мозъчните клетки още в пренатален етап.

Ръководителят на българския екип проф. Радка Кънева от Медицинския университет в София заяви в студиото на Euronews Bulgaria, че ключовото откритие не е само наличието на допълнителна 21-ва хромозома, а начинът, по който се регулира генната експресия на ниво РНК.

Екипът е установил свръхекспресия на ген, отговорен за „редакцията“ на РНК, което води до промени в изграждането на невронните връзки още във феталното развитие. Това обяснява част от когнитивните затруднения и неврологичните особености при пациентите и отваря нова перспектива към ролята на епигенетиката в развитието на мозъка.

По думите ѝ откритието дава надежда за бъдещи терапевтични подходи, включително чрез генно редактиране, макар че подобни методи все още са в ранен етап и се прилагат само върху клетки. Проф. Кънева акцентира и върху значението на средата по време на бременността – хранене, начин на живот и прием на медикаменти, които могат да влияят върху генната експресия. Тя допълни, че международното сътрудничество е било ключово за успеха на изследването, а паралелно с него българският екип работи и по проект за референтен геном на българската популация, който ще подпомогне развитието на персонализираната медицина.

Според учените, откритието е важна стъпка към по-доброто разбиране на биологичните механизми при синдрома на Даун и може да отвори нови възможности за ранна диагностика и бъдещи терапевтични подходи. Последните международни проучвания показват, че при синдрома на Даун се наблюдават промени в развитието на невроните и в регулацията на генната активност, които оказват влияние върху когнитивното развитие.

В интервюто се акцентира и върху значението на международното научно сътрудничество, както и върху приноса на българските учени в изследвания с висока обществена значимост.

Пълното интервю може да гледате тук:
Euronews Bulgaria – интервюто